Термин тромбофилия образован из двух греческих слов: thrombos – кровяной сгусток и philia – любовь, склонность. В медицинской практике им обозначают состояния, связанные с повышением свертываемости крови. Тромбофилия наиболее опасна для людей, перенесших оперативное вмешательство, травму, беременных женщин и рожениц. Заболевание может служить причиной замершей беременности, выкидышей. Зачастую оно протекает скрытно до перечисленных обстоятельств и в результате становится причиной внезапной смерти или инвалидизации больного.
Особенности развития патологии
Образование кровяного сгустка в норме происходит при повреждении сосуда. Он закрывает собой дефект сосудистой стенки и останавливает кровотечение. После того как тромб выполнит свою функцию, специальные белки плазмы разрушают его до составных частей, и проходимость сосуда восстанавливается. Таким образом, в плазме человека одновременно работают две системы белков: свертывающая и противосвертывающая. В норме они находятся в динамическом равновесии, но при тромбофилии чаша весов смещается в сторону образования тромба. Повышенная свертываемость плазмы приводит к образованию кровяных сгустков в неповрежденных сосудах, что нарушает кровообращение и вызывает местные трофические нарушения (некроз, инфаркт).
У тромбофилии существует грозное осложнение – тромбоэмболия. Эмболом называют любое инородное тело в сосудистом русле, которое перекрывает просвет сосуда. Как правило, источником тромбоэмболии становятся глубокие вены голени. Ток крови в них достаточно медленный, а диаметр просвета – крупный. При длительной неподвижности человека (например, при долгом перелете) застой крови приводит к образованию крупного тромба. К сосудистой стенке он крепится узким основанием, а его основная крупная часть свободно располагается в просвете вены. После резкого движения (человек встал с кресла) быстро увеличивается скорость кровотока, что приводит к отрыву кровяного сгустка от места образования. По венам он достигает правых отделов сердца и легочной артерии. Такое раздражение стенки артерии приводит к рефлекторному спазму дыхательных путей, и человек быстро умирает от удушья.
При длительной неподвижности человека застой крови приводит к образованию крупного тромба.
Классификация недуга
Существует большое количество причин и, соответственно, видов тромбофилии. В классификацию включены следующие формы:
- Гемореологическая – болезнь связана с нарушением текучести крови в результате избыточного кроветворения (полицитемии), усиленного синтеза белков крови (кислородное голодание, токсикоз беременности), обезвоживания, патологии формы и размера эритроцитов. Также в нее включены состояния, приводящие к нарушению тока крови с появлением завихрений (турбулентности), что встречается при образовании холестериновых бляшек.
- Сосудисто-тромбоцитарная – болезнь возникает в результате усиленного синтеза тромбоцитов в костном мозге, повышения агрегации (склеивания) тромбоцитов, избыточной продукции фактора Виллебранда (при тромбоцитопенической пурпуре), повреждения внутренней выстилки сосудов (эндотелия).
- Дефицит или аномалия антикоагулянтов (веществ, препятствующих образованию тромба) – к ней относятся аномалии антитромбина III, протеина С, протеина S, кофактора II гепарина. Нарушение синтеза или формы любого из этих белков приводит к нарушению равновесия между свертывающей и противосвертывающей систем плазмы в сторону образования тромбов.
- Дефицит или аномалия факторов свертывания плазмы – в эту форму включены избыточный синтез фибриногена, повышение активности факторов свертывания V, VIII, II, XII.
- Фибринолитическая – такое состояние развивается в результате нарушения рассасывания тромба специализированными белками плазмы (плазминоген, фактор XII, протеины C и S).
- Метаболическая – связана с патологией обмена веществ при сахарном диабете, атеросклерозе, гипергомоцистеинемии.
- Аутоиммунная – связана с синтезом в организме больного антител, поражающих собственные сосуды. Подобная патология возникает при антифосфолипидном синдроме, системной красной волчанке, хронических вирусных заболеваниях, опухолях лимфатической системы.
- Паранеопластическая (опухолевая) – развивается на фоне злокачественной опухоли в результате длительной интоксикации организма.
- Ятрогенная – возникает в результате приема медикаментов (Гепарина, гормональных противозачаточных средств), инвазивных процедур (протезирования клапанов сердца, трансплантации костного мозга).
Протезирование клапанов сердца
Формы заболевания, связанные с нарушением белкового состава плазмы и изменением кровяных клеток, можно объединить в понятие гематогенная тромбофилия.
Все тромбофилии, кроме того, подразделяются на врожденные – связаны с мутацией генов, кодирующих факторы свертывающей и противосвертывающей систем плазмы, и приобретенные – возникающие в процессе жизни в результате травм, операций, болезни.
Методы исследования
Диагноз устанавливают в результате сбора анамнеза, осмотра пациента, лабораторных исследований. При наследственных формах тромбозами страдают и кровные родственники больного. В ходе осмотра доктор выявляет наличие тромбов в подкожных венах, варикозно расширенных вен, патологию сердца, неврологических расстройств.
Для уточнения и подтверждения диагноза проводят ряд лабораторных тестов:
- Общий анализ крови – выявляет патологию клеточных элементов крови, их избыточное содержание, болезнь кроветворной и лимфатической систем, наличие воспалительного процесса.
- Коагулограмму или гемостазиограмму – исследование свертывающей и противосвертывающей системы плазмы (АЧТВ, протромбиновое время, протромбиновый индекс, МНО, содержание фибриногена, тромбиновое время, РФМК, Д-димер). АЧТВ выявляет нарушение внешнего пути свертывания крови (при повреждении сосуда), протромбиновое время – внутреннего (при воспалении). РФМК-тест и Д-димер обнаруживают обломки уже образовавшегося тромба. Такое исследование проводят каждой беременной женщине на ранних сроках для выявления тромбофилии и своевременного предупреждения осложнений.
- Генетический анализ – при подозрении на наследственную форму заболевания – позволяет уточнить дефектный ген больного.
- УЗИ вен нижних конечностей – такое исследование выявляет нарушение кровотока в венах и существующие в них тромбы (на фото).
После установления диагноза тромбофилии больному дают рекомендации по диете, образу жизни, при необходимости назначают лечение. Беременным корректируют параметры гемостаза сразу же после выявления тромбофилии. Женщинам с тромбофилией противопоказаны оральные гормональные контрацептивы, так как они могут стать причиной внезапной смерти! Каждое оперативное вмешательство, беременность и роды требуют определенной подготовки, поэтому следует заранее известить лечащего врача о своем заболевании.
